Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия. Задачи на сцепление с полом у птиц Наследование окраски оперения у кур

К основным качественным признакам птицы относят окраску и форму оперения, форму гребня у кур, цвет скорлупы яиц, наличие шпор у петухов и др. Качественные признаки контролируются одним или несколькими генами, действие которых часто не зависит от действия ненаследственных факторов. Каждой паре качественных признаков соответствует пара аллельных генов, контролирующих их развитие. Большинство качественных признаков имеют только два альтернативных состояния (например, скорлупа яиц - окрашенная или неокрашенная, цвет пуха у суточных цыплят аутосексного кросса «Хайсекс коричневый» - коричневый или светло-желтый и др.).

ГЕНЕТИКА ОКРАСКИ ОПЕРЕНИЯ

Известно около 30 основных генов, контролирующих окраску оперения у птицы, что дает множество генотипов всевозможных перекомбинаций. Эффект действия гена зависит от пола, возраста, скороспелости и других факторов.

Окраска оперения у кур определяется четырьмя основными цветами: черным, белым, коричневым и золотистым. Всевозможные их сочетания, помноженные на различия в оттенках и распределении по узору отдельных перьев, создают многообразие фенотипов. Известно около 600 различных форм и комбинаций по окраске оперения. Окраска оперения главным образом зависит от химических свойств пера и отчасти от его физических свойств. Меланин - основной пигмент, содержащийся в перьях, подразделяют на эумеланин и феомеланин в зависимости от цвета пигментных гранул и свойств.

Для образования альтернативного признака сплошной черной окраски у птицы необходимо, чтобы эумеланин поступал во все перьевые зачатки во всех птерилиях. Это происходит под действием гена Е, который присутствует в генотипе всех черных кур и петухов (породы черные минорки, черные кохинхины, лангшаны и др.). При скрещивании птицы с генотипом ^(например, порода лангшан) с птицей генотипа с нормальным аллелем е+е (бурый леггорн) наблюдается резкое различие между расцветками самцов и самок в потомстве, т. е. наблюдается половой дихроматизм. В данном варианте скрещивания курочки в первом поколении будут иметь сплошное черное оперение, а петушки - черное с золотис- то-красными шеей и «верхом».

В результате исследований у кур в локусе Е обнаружены семь множественных аллелей: Е- ра спространитель черного пигмента по всему телу; ewh - полудоминантный пшеничный; е+ - нормальный (дикий) тип; е6 - коричневый или куропатчатый; е5 - пятнистая голова; евс - баттеркап; еу - рецессивный пшеничный. Схематично доминирование генов серии локуса Е можно записать следующим образом: Е> ewh> е+> еь> е?> ев <~ > еу.

Ген Е обеспечивает черный цвет всего оперения, тогда как другие аллели этой серии ограничивают отложение эумеланина на определенных зонах; на остальных участках тела формируются другие расцветки, в зависимости от генотипа. Однако на распределение черного пигмента по телу могут влиять и некоторые другие гены, не входящие в серию Е: Со - ген колумбийской расцветки; Ме - меланистический ген с неполным доминированием; ИЬ - ген темно-коричневой окраски.

Золотистый цвет оперения обусловлен пигментом феомелани- ном и контролируется рецессивным, сцепленным с полом геном золотистости 5 (породы род-айланд, нью-гемпшир, бурый леггорн, минорка и др.). У таких пород, как белый виандот, темная брама, суссекс и другие, вместо гена б в этом же локусе хромосомы находится его доминантный аллель - ген серебристости Б , который подавляет развитие рыжей, золотистой и коричневой окраски, окрашивая перья или их участки в белый цвет (из-за отсутствия пигмента).

Наследование генов золотистости и серебристости чаще всего происходит «крест-накрест», то есть дочери наследуют цвет оперения от отца, а сыновья - от матери. Классическим примером такого наследования, заслуживающего внимания селекционеров, служит скрещивание петухов породы бурый леггорн (генотип 55) с курами породы темная брама (генотип 5"-). В результате получают петушков с серебристым оперением (&), а курочек -с золотистым оперением (5-).

Кроме того, в серии Б установлена мутация неполного альбинизма (у11) по отношению к генам 5 и 5: у цыплят-носителей данного аллеля розовые глаза и грязно-серый пух, а у взрослых кур - светлое (почти белое) оперение.

Многие породы кур имеют фенотипически сплошную белую окраску оперения, однако белый цвет оперения может иметь различную генетическую природу, выявить которую возможно лишь методами генетического анализа. Белое оперение зависит от доминантного гена белой окраски (У), рецессивного гена белой окраски (с), а также от некоторых других генов (а - ген полного альбинизма, « - ген белой окраски с красными брызгами). Следует отметить, что независимо от генетической природы белые перья лишены пигментных гранул. К данной группе относят породы белый леггорн, белый виандот, белый плимутрок, шелковая , орпингтон и др.

При изучении наследования белой окраски отмечено, что ген / подавляет действие не только рецессивного аллеля /, но также и гена С , являющегося доминантным геном цветного оперения. Например, при скрещивании петухов породы белый леггорн (генотип //СО с курами породы белый виандот (Исс) в первом поколении получают все потомство с белым оперением. В Рг будет расщепление по фенотипу 13 белых: 3 цветных (эпистатическое взаимодействие неаллельных генов).

Коричневая окраска оперения (красно-коричневая, палевая) имеет полигенный характер наследования, то есть она зависит от

действия большого числа генов, контролирующих отложение пигмента феомеланина.

Кроме вышеуказанных генов, контролирующих окраску оперения, определенный интерес для селекционеров представляют гены, связанные со скоростью роста оперения (А- -медленное оперение, Кп - сверхмедленное, А: -быстрое оперение); гены, определяющие частичное или полное отсутствие оперения (N0 - голошеесть, 5с - отсутствие перьевого покрова на ногах, Ар - аутосомный мутантный ген неоперяемости кур, л -голые); гены, вызывающие особенности оперения в основном у декоративных пород кур (О- хо хлатость, МЬ - наличие бак и бороды, й - шелковистость, Р- курчавость, а также лохмоногость и длинный хвост, которые определяются множественными генами).

У птиц отмечен своеобразный генетический эффект в виде мо- заицизма в окраске оперения тела и ног. Известно 22 случая мозаичной окраски помесной птицы. Так, при скрещивании петухов породы бурый леггорн с курами породы суссекс, имеющими серебристую окраску, получено потомство, половина тела которого была окрашена в золотистый цвет (отцовский тип), что носит характер рецессивного наследования, а другая половина тела - в серебристый цвет (материнский тип).

В птицеводстве достигнут значительный успех в изучении закономерностей наследования окраски оперения, что позволило селекционерам создать аутосексные линии и кроссы кур («Ломанн», «Кобб 100+>», «Росс белый», «Родонит», «УК-Кубань 123», «Хай- секс коричневый» и др.), бесперьевые бройлеры (получены в Канаде и США).

У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол - женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность вылупления курочек от общего числа жизнеспособного потомства.

Ответ

Х А Х А - нормальный самец
Х А Х а - нормальный самец
Х а Х а - гибель до рождения
X A Y - нормальная самка
X a Y - гибель до рождения

Р	Х А Х а	х	X A Y
G	X A		X A
	X a		Y
F1	X A X A	X A X a	X A Y	X a Y
	самец, норма	самец, норма	самка, норма	самка, гибель

Доля самок от общего числа жизнеспособного потомства составляет 1/3.

У кур полосатая окраска перьев доминирует над отсутствием полос (ген сцеплен с полом), а наличие гребня – над его отсутствием (аутосомный признак). Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготной бесполосой курицы с гребнем и гетерозиготного петуха с полосатым оперением без гребня? У кур гомогаметными являются самцы, а гетерогаметными – самки. Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, соотношение фенотипов в потомстве. Объясните, какие законы имеют место в данном случае.

Ответ

X A – полосатая окраска перьев, X a – отсутствие полос.
В – наличие гребня, b – отсутствие гребня.

X a YBb – курица без полос, с гребнем (гетерозиготная)
X A X a bb - гетерозиготный петух с полосатым оперением, без гребня

Соотношение фенотипов 1:1:1:1 (25% полосы, гребень, 25% полосы, нет гребня, 25% нет полос, гребень, 25% нет полос, нет гребня).

У канареек наличие хохолка – доминантный аутосомный признак (А); сцепленный с полом ген X B определяет зеленую окраску оперения, а X b – коричневую. У птиц гомогаметный пол мужской, а гетерогаметный женский. Скрестили хохлатую зеленую самку с самцом без хохолка и зеленым оперением (гетерозигота). В потомстве оказались птенцы хохлатые зеленые, без хохолка зеленые, хохлатые коричневые и без хохолка коричневые. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, их пол. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Ответ

А – наличие хохолка, а – нет хохолка.
X B – зеленое оперение, X b – коричневое оперение.

Хохлатая зеленая самка А_X B Y
Самец без хохолка с зеленым оперение (гетерозигота) ааX B X b .

Среди потомства были птенцы без хохолка аа. Они получили один ген а от матери, один от отца. Следовательно, у матери должен быть ген а, следовательно, мать Аа.

P АаX В Y x ааX B X b

	AX В	аX В	AY	aY
aX B	AaX В X В самец	aaX В X В самец	AaX B Y самка	aaX B Y самка
aX b	AaX В X b самец	aaX В X b самец	AaX b Y самка	aaX b Y самка

В данном случае проявился закон независимого наследования (третий закон Менделя).

У кур опренные ноги – доминантный аутосомный признак. Доминантный ген рябой окраски оперения находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным полом у птиц является женский. При скрещивании курицы с оперенными ногами, рябой окраской оперения и дигомозиготного петуха с оперенными ногами, черной окраской оперения получено потомство. Составьте схему решения задачи. Определите все возможные варианты генотипов курицы и полученного потомства, его пол. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Ответ

А – оперенные ноги, а – голые ноги.
X B – рябая окраска оперения, X b – черная окраска.

Курица с оперенными ногами, рябой окраской оперения А_X B Y
Петух с оперенными ногами, черной окраской оперения (дигомозигота) ААX b X b .

Вариант 1: курица АаX B Y
Р АаX B Y х ААX b X b

Усиление пигментов птиц.
В отличие от млекопитающих, у которых характер пигментации кожи и
волосяного покрова зависит в основном от двух разных видов пигментов, относящихся к группе меланинов (эумеланин и феомеланин), синтезируемых, как и другие белки, в самом организме, у птиц, кроме меланинов,имеется еще и другой желтый кристаллический пигмент - ксантофилл, который образуется высшими растениями и в организм птиц поступает в готовом виде. Ксантофилл у некоторых пород кур откладывается только в коже, клюве, коже ног, но не в перьевом покрове. При скрещивании их с породами птиц, у которых этот пигмент откладывается только в жире, способность образовывать желтый пигмент в коже, клюве и ногах в первом поколении не проявляется, то есть этот признак ведет себя как рецессивный. У пород кур, у которых этот пигмент обычно образуется, он может и не проявиться при недостатке ксантофилла в корме или начинает исчезать по мере усиления яйцекладки.

Полностью пигментированные породы птиц обычно имеют в коже и другой пигмент-меланин, который при наличии еще и ксантофилла придает коже ног зеленый оттенок, а при его отсутствии - синий.

Что касается белых кур, то наследственная природа такого оперения
различна. У белых леггорнов и русских белых этот признак будет
доминантным по отношению почти ко всем пигментированным расцветкам (при скрещивании с красными нью-гемпширами и род-айландами у помесей в первом поколении появляется небольшое количество пигментированных перьев). С другой стороны, у таких пород кур, как белый виандот и белый плимутрок, этот тип оперения наследуется как типичный рецессивный признак.

Черное оперение кур пород австралорп, минорка, черные леггорны, черные виандоты доминирует над красным оперением кур пород род-айланд, нью-гемпшир и др. При скрещивании черных и некоторых белых (с единичными черными пятнами в оперении) пород кур гетерозиготное потомство первого поколения имеет голубое оперение (голубые андалузские куры), которое при последующем разведении помесей «в себе» дает расщепление на белых, голубых и черных в соотношении, близком 1:2:1.

У индеек черная окраска оперения доминирует над бронзовой; белое
оперение индеек ведет себя как рецессивный признак. Своеобразно
наследуется оперение у кур породы серый полосатый плимутрок. Во-первых, здесь довольно четко выражен половой диморфизм: уже суточные петушки отличаются от молодок тем, что у них на затылке имеется довольно большое светлое пятно (у молодок оно совсем незначительное), а у взрослых птиц полосатость перьев выражена значительно рельефнее у петухов. Признак этот доминирует над сплошной пигментацией. Во-вторых, полосатость плимутроков является типичным примером наследования признаков, сцепленных с полом: при скрещивании таких полосатых петухов с черными курами, например породы минорка, все потомство первого поколения имеет серополосатое оперение, тогда как при реципрокном скрещивании черных петухов породы минорка с полосатыми курами плимутрок
потомство отличается тем, что у всех самцов будет полосатое оперение, а у самок - черное. Своеобразно также проявление этого признака и во втором поколении; от первого типа скрещивания во втором поколении все петухи будут серополосатыми, а среди курочек половина будет черными и другая
половина серополосатыми; от второго типа реципрокного скрещивания во втором поколении, как среди петушков, так и среди курочек, будет поровну черных и серополосатых.

Теперь обратимся к проблеме взаимодействия неаллельных генов. Если развитие признака контролируется более чем одной парой генов, то это означает, что он находится под полигенным контролем. Установлено несколько основных типов взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и плейотропия.

Первый случай неаллельного взаимодействия был описан в качестве примера отклонения от законов Менделя английскими учеными У. Бетсоном и Р. Пеннетом в 1904 г. при изучении наследования формы гребня у кур. Различные породы кур характеризуются разной формой гребня. Виандотты имеют низкий, правильный, покрытый сосочками гребень, известный под названием “розовидного”. Брамы и некоторые бойцовые куры обладают узким и высоким гребнем с тремя продольными возвышениями — “гороховидным”. Леггорны имеют простой или листовидный гребень, состоящий из одной вертикальной пластинки. Гибридологический анализ показал, что простой гребень ведет себя как полностью рецессивный признак по отношению к розовидному и гороховидному. Расщепление в F 2 соответствует формуле 3: 1. При скрещивании же между собой рас с розовидным и гороховидным гребнем у гибридов первого поколения развивается совершенно новая форма гребня, напоминающая половинку ядра грецкого ореха, в связи с чем гребень был назван “ореховидным”. При анализе второго поколения было установлено, что соотношение разных форм гребня в F 2 соответствует формуле 9: 3: 3: 1, что указывало на дигибридный характер скрещивания. Была разработана схема скрещивания, объясняющая механизм наследования этого признака.

В определении формы гребня у кур принимают участие два неаллельных гена. Доминантный ген R контролирует развитие розовидного гребня, а доминантный ген P — гороховидного. Комбинация рецессивных аллелей этих генов rrpp вызывает развитие простого гребня. Ореховидный гребень развивается при наличии в генотипе обоих доминантных генов.

Наследование формы гребня у кур можно отнести к комплементарному взаимодействию неаллельных генов. Комплементарными, или дополнительными, считаются гены, которые при совместном действии в генотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии обусловливают развитие нового признака. Действие же каждого из генов в отдельности воспроизводит признак одного из родителей.

Схема, иллюстрирующая взаимодействие неаллельных генов,
определяющих форму гребня у кур

Наследование генов, определяющих форму гребня у кур, полностью укладывается в схему дигибридного скрещивания, так как они ведут себя при распределении независимо. Отличие от обычного дигибридного скрещивания проявляется только на уровне фенотипа и сводится к следующему:

Гибриды F 1 не похожи ни на одного из родителей и обладают новым признаком;
В F 2 появляются два новых фенотипических класса, которые являются результатом взаимодействия либо доминантных (ореховидный гребень), либо рецессивных (простой гребень) аллелей двух независимых генов.

Механизм комплементарного взаимодействия подробно изучен на примере наследования окраски глаз у дрозофилы. Красная окраска глаз у мух дикого типа определяется одновременным синтезом двух пигментов — бурого и ярко-красного, каждый из которых контролируется доминантным геном. Мутации, затрагивающие структуру этих генов, блокируют синтез либо того, либо другого пигмента. Так, рецессивная мутация brown (ген находится во 2-й хромосоме) блокирует синтез ярко-красного пигмента, в связи с чем у гомозигот по этой мутации бурые глаза. Рецессивная мутация scarlet (ген располагается в 3-й хромосоме) нарушает синтез бурого пигмента, и поэтому гомозиготы stst имеют ярко-красные глаза. При одновременном присутствии в генотипе обоих мутантных генов в гомозиготном состоянии не вырабатываются оба пигмента и глаза у мух белые.

В описанных примерах комплементарного взаимодействия неаллельных генов формула расщепления по фенотипу в F 2 соответствует 9: 3: 3: 1. Такое расщепление наблюдается в том случае, если взаимодействующие гены по отдельности имеют неодинаковое фенотипическое проявление и оно не совпадает с фенотипом гомозиготного рецессива. Если это условие не соблюдается, в F 2 имеют место иные соотношения фенотипов.

Например, при скрещивании двух разновидностей фигурной тыквы со сферической формой плода гибриды первого поколения обладают новым признаком — плоскими или дисковидными плодами. При скрещивании гибридов между собой в F 2 наблюдается расщепление в соотношении 9 дисковидных: 6 сферических: 1 удлиненная.

Анализ схемы показывает, что в определении формы плода принимают участие два неаллельных гена с одинаковым фенотипическим проявлением (сферическая форма). Взаимодействие доминантных аллелей этих генов дает дисковидную форму, взаимодействие рецессивных аллелей — удлиненную.

Еще один пример комплементарного взаимодействия дает наследование окраски шерсти у мышей. Дикая серая окраска определяется взаимодействием двух доминантных генов. Ген А отвечает за присутствие пигмента, а ген В — за его неравномерное распределение. Если в генотипе присутствует только ген А (А-bb ), то мыши равномерно окрашены в черный цвет. Если присутствует только ген В (ааВ- ), то пигмент не вырабатывается и мыши оказываются неокрашенными, так же как и гомозиготный рецессив ааbb . Такое действие генов приводит к тому, что в F 2 расщепление по фенотипу соответствует формуле 9: 3: 4.

F 2

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB сер.	AABb сер.	AaBB сер.	AaBb сер.
Ab	AABb сер.	AAbb черн.	AaBb сер.	Aabb черн.
aB	AaBB сер.	AaBb сер.	aaBB бел.	aaBb бел.
ab	AaBb сер.	Aabb черн.	aaBb бел.	aabb бел.

F 2: 9 сер. : 3 черн. : 4 бел.

Комплементарное взаимодействие описано также при наследовании окраски цветов у душистого горошка. Большая часть сортов этого растения имеет пурпурные цветы с фиолетовыми крыльями, которые характерны для дикой сицилийской расы, но есть также сорта с белой окраской. Скрещивая растения с пурпурной окраской цветов с растениями с белыми цветами Бетсон и Пеннет установили, что пурпурная окраска цветов полностью доминирует над белой, и в F 2 наблюдается соотношение 3: 1. Но в одном случае от скрещивания двух белых растений получилось потомство, состоящее только из растений с окрашенными цветами. При самоопылении растений F 1 было получено потомство, состоящее из двух фенотипических классов: с окрашенными и неокрашенными цветами в соотношении 9/16: 7/16.

Полученные результаты объясняются комплементарным взаимодействием двух пар неаллельных генов, доминантные аллели которых (С и Р ) в отдельности не способны обеспечить развитие пурпурной окраски, так же как и их рецессивные аллели (ссрр ). Окраска проявляется только при наличии в генотипе обоих доминантных генов, взаимодействие которых обеспечивает синтез пигмента.

пурп.
F 2

	CP	Cp	cP	cp
CP	CCPP пурп.	CCPp пурп.	CcPP пурп.	CcPp пурп.
Cp	CCPp пурп.	CCpp бел.	CcPp пурп.	Ccpp бел.
cP	CcPP пурп.	CcPp пурп.	ccPP бел.	ccPp бел.
cp	CcPp пурп.	Ccpp бел.	ccPp бел.

F 2: 9 пурп. : 7 бел.

В приведенном примере формула расщепления в F 2 — 9: 7 обусловлена отсутствием у доминантных аллелей обоих генов собственного фенотипического проявления. Однако такой же результат получается и в том случае, если взаимодействующие доминантные гены имеют одинаковое фенотипическое проявление. Например, при скрещивании двух сортов кукурузы с фиолетовой окраской зерновок в F 1 все гибриды имеют желтые зерновки, а в F 2 наблюдается расщепление 9/16 желт. : 7/16 фиол.

Эпистаз — другой тип неаллельного взаимодействия, при котором происходит подавление действия одного гена другим неаллельным ему геном. Ген, который препятствует проявлению другого гена, называется эпистатичным, или супрессором, а тот, чье действие подавляется, гипостатичным. В качестве эпистатичного гена может выступать как доминантный, так и рецессивный ген (соответственно доминантный и рецессивный эпистаз).

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски шерсти у лошадей и окраски плодов у тыквы. Схема наследования этих двух признаков абсолютно одинаковая.

F 2

	CB	Cb	cB	cb
CB	CCBB сер.	CCBB сер.	CcBB сер.	CcBb сер.
Cb	CCBb сер.	CCbb сер.	CcBb сер.	Ccbb сер.
cB	CcBB сер.	CcBb сер.	ccBB черн.	ccBb черн.
cb	CcBb сер.	Ccbb сер.	ccBb черн.	ccbb рыж.

F 2: 12 сер. : 3 черн. : 1 рыж.

Из схемы видно, что доминантный ген серой окраски С является эпистатичным по отношению к доминантному гену В , который обусловливает черную окраску. В присутствии гена С ген В своего действия не проявляет, и поэтому гибриды F 1 несут признак, определяемый эпистатичным геном. В F 2 класс с обоими доминантными генами сливается по фенотипу (серая окраска) с классом, у которого представлен только эпистатичный ген (12/16). Черная окраска проявляется у 3/16 гибридных потомков, в генотипе которых отсутствует эпистатичный ген. В случае гомозиготного рецессива отсутствие гена-супрессора позволяет проявиться рецессивному гену с, который вызывает развитие рыжей окраски.

Доминантный эпистаз описан также при наследовании окраски пера у кур. Белый цвет оперенья у кур породы леггорнов доминирует над окрашенным черных, рябых и других цветных пород. Однако белая окраска других пород (например, плимутроков) рецессивна по отношению к цветному оперению. Скрещивания между особями с доминантной белой окраской и особями с рецессивной белой окраской в F 1 дают белое потомство. В F 2 наблюдается расщепление в соотношении 13: 3.

Анализ схемы показывает, что в определении окраски пера у кур принимают участие две пары неаллельных генов. Доминантный ген одной пары (I ) является эпистатичным по отношению к доминантному гену другой пары, вызывающему развитие окраски (C ). В связи с этим окрашенное оперение имеют только те особи, в генотипе которых присутствует ген С , но отсутствует эпистатичный ген I . У рецессивных гомозигот ссii отсутствует эпистатичный ген, но у них нет гена, который обеспечивает выработку пигмента (C ), поэтому они имеют белую окраску.

В качестве примера рецессивного эпистаза можно рассмотреть ситуацию с геном альбинизма у животных (см. выше схему наследования окраски шерсти у мышей). Присутствие в генотипе двух аллелей гена альбинизма (аа ) не дает возможности проявиться доминантному гену окраски (B ) — генотипы ааВ- .

Полимерный тип взаимодействия был впервые установлен Г. Нильсеном-Эле при изучении наследования окраски зерна у пшеницы. При скрещивании краснозерного сорта пшеницы с белозерным в первом поколении гибриды были окрашенными, но окраска была розовой. Во втором поколении только 1/16 часть потомства имела красную окраску зерна и 1/16 — белую, у остальных окраска была промежуточной с разной степенью выраженности признака (от бледно-розовой до темно-розовой). Анализ расщепления в F 2 показал, что в определении окраски зерна участвуют две пары неаллельных генов, действие которых суммируется. Степень выраженности красной окраски зависит от количества доминантных генов в генотипе.

Полимерные гены принято обозначать одинаковыми буквами с добавлением индексов, в соответствии с числом неаллельных генов.

Действие доминантных генов в данном скрещивании является аддитивным, так как добавление любого из них усиливает развитие признака.

F 2

	A 1 A 2	A 1 a 2	a 1 A 2	a 1 a 2
A 1 A 2	A 1 A 1 A 2 A 2 красн.	A 1 A 1 A 2 Aa 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 A 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.
A 1 a 2	A 1 A 1 A 2 a 2 ярко-розов.	A 1 A 1 a 2 a 2 розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	A 1 a 1 a 2 a 2 бледно-розов.
a 1 A 2	A 1 a 1 A 2 A 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	a 1 a 1 A 2 A 2 розов.	a 1 a 1 A 2 a 2 бледно-розов.
a 1 a 2	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	A 1 a 1 a 2 a 2 бледно-розов.	a 1 a 1 A 2 a 2 бледно-розов.	a 1 a 1 a 2 a 2 бел.

F 2: 15 окраш. : 1 бел.

Описанный тип полимерии, при котором степень развития признака зависит от дозы доминантного гена, называется кумулятивным. Такой характер наследования обычен для количественных признаков, к которым следует отнести и окраску, т.к. ее интенсивность обусловлена количеством вырабатываемого пигмента. Если не учитывать степень выраженности окраски, то соотношение окрашенных и неокрашенных растений в F 2 соответствует формуле 15: 1.

Однако в некоторых случаях полимерия не сопровождается кумулятивным эффектом. В качестве примера можно привести наследование формы семян у пастушьей сумки. Скрещивание двух рас, одна из которых имеет треугольные плоды, а другая яйцевидные дает в первом поколении гибриды с треугольной формой плода, а во втором поколении наблюдается расщепление по этим двум признакам в соотношении 15 треуг. : 1 яйцев.

Данный случай наследования отличается от предыдущего только на фенотипическом уровне: отсутствие кумулятивного эффекта при увеличении дозы доминантных генов обусловливает одинаковую выраженность признака (треугольная форма плода) независимо от их количества в генотипе.

К взаимодействию неаллельных генов относят также явление плейотропии — множественного действия гена, влияния его на развитие нескольких признаков. Плейотропное действие генов является результатом серьезного нарушения обмена веществ, обусловленного мутантной структурой данного гена.

Так, например, ирландские коровы породы декстер отличаются от близкой по происхождению породы керри укороченными ногами и головой, но одновременно лучшими мясными качествами и способностью к откорму. При скрещивании коров и быков породы декстер 25% телят имеют признаки породы керри, 50% сходны с породой декстер, а в остальных 25% случаев наблюдаются выкидыши уродливых бульдогообразных телят. Генетический анализ позволил установить, что причиной гибели части потомства является переход в гомозиготное состояние доминантной мутации, вызывающей недоразвитие гипофиза. В гетерозиготе этот ген приводит к появлению доминантных признаков коротконогости, короткоголовости и повышенной способности к отложению жира. В гомозиготе этот ген имеет летальный эффект, т.е. в отношении гибели потомства он ведет себя как рецессивный ген.

Летальный эффект при переходе в гомозиготное состояние характерен для многих плейотропных мутаций. Так, у лисиц доминантные гены, контролирующие платиновую и беломордую окраски меха, не оказывающие летального действия в гетерозиготе, вызывают гибель гомозиготных зародышей на ранней стадии развития. Аналогичная ситуация имеет место при наследовании серой окраски шерсти у овец породы ширази и недоразвития чешуи у зеркального карпа. Летальный эффект мутаций приводит к тому, что животные этих пород могут быть только гетерозиготными и при внутрипородных скрещиваниях дают расщепление в соотношении 2 мутанта: 1 норма.

F 1
F 1: 2 плат. : 1 черн.

Однако большинство летальных генов рецессивны, и гетерозиготные по ним особи имеют нормальный фенотип. О наличии у родителей таких генов можно судить по появлению в потомстве гомозиготных по ним уродов, абортусов и мертворожденных. Чаще всего подобное наблюдается в близкородственных скрещиваниях, где родители обладают сходными генотипами, и шансы перехода вредных мутаций в гомозиготное состояние достаточно высоки.

Плейотропные гены с летальным эффектом есть у дрозофилы. Так, доминантные гены Curly — загнутые вверх крылья, Star — звездчатые глаза, Notch — зазубренный край крыла и ряд других в гомозиготном состоянии вызывают гибель мух на ранних стадиях развития.

Известная рецессивная мутация white , впервые обнаруженная и изученная Т. Морганом, также имеет плейотропный эффект. В гомозиготном состоянии этот ген блокирует синтез глазных пигментов (белые глаза), снижает жизнеспособность и плодовитость мух и видоизменяет форму семенников у самцов.

У человека примером плейотропии служит болезнь Марфана (синдром паучьих пальцев, или арахнодактилия), которая вызывается доминантным геном, вызывающим усиленный рост пальцев. Одновременно он определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца. Болезнь протекает на фоне повышения интеллекта, в связи с чем ее называют болезнью великих людей. Ею страдали А. Линкольн, Н. Паганини.

Плейотропный эффект гена, по всей видимости, лежит в основе коррелятивной изменчивости, при которой изменение одного признака влечет за собой изменение других.

К взаимодействию неаллельных генов следует отнести также влияние генов-модификаторов, которые ослабляют или усиливают функцию основного структурного гена, контролирующего развитие признака. У дрозофилы известны гены-модификаторы, модифицирующие процесс жилкования крыльев. Известно не менее трех генов-модификаторов, влияющих на количество красного пигмента в волосе крупного рогатого скота, в результате чего окраска шерсти у разных пород колеблется от вишневой до палевой. У человека гены-модификаторы изменяют окраску глаз, усиливая или ослабляя ее интенсивность. Их действием объясняется разная окраска глаз у одного человека.

Существование явления взаимодействия генов привело к появлению таких понятий, как “генотипическая среда” и “генный баланс”. Под генотипической средой подразумевается то окружение, в которое попадает вновь возникающая мутация, т.е. весь комплекс генов, имеющихся в данном генотипе. Понятие “генный баланс” касается соотношения и взаимодействия между собой генов, влияющих на развитие признака. Обычно гены обозначают названием признака, возникающего при мутации. На самом же деле проявление этого признака часто является результатом нарушения функции гена под влиянием других генов (супрессоров, модификаторов и др.). Чем сложнее генетический контроль признака, чем больше генов участвуют в его развитии, тем выше наследственная изменчивость, так как мутация любого гена нарушает генный баланс и приводит к изменению признака. Следовательно, для нормального развития особи необходимо не только присутствие генов в генотипе, но и осуществление всего комплекса межаллельных и неаллельных взаимодействий.

Моногибридное скрещивание

№1. Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.

Решение. Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения.

Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивны. Тогда у них не может родиться больной ребёнок, что противоречит условию задачи.

Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые дети, так и больные. Составляем схему скрещивания:

Ответ: Соотношение в потомстве 3:1, вероятность рождения здорового ребёнка в этой семье составляет 75%.

№2. Растение высокого роста подвергли опылению с гомозиготным организмом, имеющим нормальный рост стебля. В потомстве было получено 20 растений нормального роста и 10 растений высокого роста.

Какому расщеплению соответствует данное скрещивание – 3:1 или 1:1?

Решение: Гомозиготный организм может быть двух видов: доминантным (АА) или рецессивным (аа) . Если предположить, что нормальный рост стебля определяется доминантным геном, тогда всё потомство будет “единообразным”, а это противоречит условию задачи.

Чтобы произошло “расщепление”, растение нормального роста должно иметь рецессивный генотип, а растение высокого роста должно быть гетерозиготным.

Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1.

№3. При скрещивании чёрных кроликов между собой в потомстве получили чёрных и белых крольчат.

Составить схему скрещивания, если известно, что за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных генов.

Решение: Родительские организмы имеют одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве произошло “расщепление”. Согласно второму закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие чёрного цвета, доминирует и скрещиванию подвергаются гетерозиготные организмы.

№4. У Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме).

Определить генотипы родителей и детей. Составить схему скрещивания.

Решение: По материнскому организму и по её родителям определяем, что серый цвет глаз является рецессивным признаком (второй закон Г. Менделя).

Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то отцовский организм должен иметь зелёный цвет глаз и гетерозиготный генотип.

№5. Мать брюнетка; отец блондин, в его родословной брюнетов не было. Родились три ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет.

Ген данного признака расположен в аутосоме.

Проанализировать генотипы потомства и родителей.

Решение: Генотип отцовского организма должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной наблюдается чистая линия по цвету волос. Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА) или рецессивным (аа) .

Если генотип отца гомозиготный доминантный, то в потомстве не будет детей с тёмными волосами – проявится “единообразие”, что противоречит условию задачи. Следовательно, генотип отца рецессивный. Материнский организм должен быть гетерозиготным.

Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1 или 50% 50%.

№6. У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода.

Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте.

В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?

Решение:

Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.

Дигибридное скрещивание независимое наследование генов

№1. Мутации генов, вызывающие укорочение конечностей (а) и длинношерстость (в) у овец, передаются в следующее поколение по рецессивному типу. Их доминантные аллели формируют нормальные конечности (А) и короткую шерсть (В) . Гены не сцеплены.

В хозяйстве разводились бараны и овцы с доминантными признаками и было получено в потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с нормальными конечностями и 143 длинношерстых с короткими конечностями.

Определить количество короткошерстых ягнят и сколько среди них с нормальными конечностями?

Решение. Определяем генотипы родителей по рецессивному потомству. Согласно правилу “чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку один ген от отцовского организма, другой ген от материнского организма, следовательно, генотипы родителей дигетерозиготные.

1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 + 143 = 568.
2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 = 1768.
3). Определяем количество короткошерстных с нормальными конечностями:

1768 ---------- 12 ч.
х ----------- 9 ч. х = 1326.

№2. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в) , а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A) , причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.

Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах.

Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия.

Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не имеющего признаков анемии?

Решение. Составляем схему скрещивания:

Ответ: Вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%

№3. Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С) .

Гены не сцеплены.

Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка, отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь оба заболевания?

Решение.

По правилу “чистоты гамет” определили, что родители дигетерозиготные:

Ответ: Вероятность рождения ребёнка имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%

№4. Изучаются две пары аутосомных генов, проявляющих независимое наследование.

Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами скрещивается с двумя курицами, имеющих розовидный гребень и оперённые ноги.

От первой курицы были получены цыплята с оперёнными ногами, из них часть имела розовидный гребень, а другая часть – простой гребень.

Цыплята от второй курицы имели розовидный гребень, и часть из них с оперёнными ногами и часть с неоперёнными.

Определить генотипы петуха и двух куриц.

Решение.

По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания.

Взаимодействие неаллельных генов

№1. Изучаются две пары неаллельных несцепленных генов определяющих окраску меха у горностая.

Доминантный ген одной пары (А) определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а) – голубую окраску.

Доминантный ген другой пары (В) способствует проявлению пигментации организма, его рецессивный аллель (в) не синтезирует пигмент.

При скрещивании чёрных особей между собой в потомстве оказались особи с голубой окраской меха, чёрные и альбиносы.

Проанализировать генотипы родителей и теоретическое соотношение в потомстве.

Решение.

Ответ : 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой окраски.

№2. Наследование окраски оперения у кур определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов, расположенных в аутосоме.

Доминантный ген одной пары (А) определяет синтез пигмента меланина, что обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а) не приводит к синтезу пигмента и куры оказываются белыми (перьевой альбинизм).

Доминантный ген другой пары (В) подавляет действие генов первой пары, в результате чего синтез пигмента не происходит, и куры также становятся альбиносами. Его рецессивный аллель (в) падавляющего действия не оказывает.

Скрещиваются два организма гетерозиготные по двум парам аллелей.

Определить в потомстве соотношение кур с окрашенным оперением и альбиносов.

Решение.

Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.

№3. У овса цвет зёрен определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный ген (В) – серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген серого цвета.

Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет зёрен.

При опылении дигетерозиготных организмов в потомстве оказались растения с чёрными, серыми и белыми зёрнами.

Определить генотипы родительских организмов и фенотипическое соотношение в потомстве.

Решение.

Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.

Наследование генов, расположенных в половых хромосомах

№1. Ген нормальной свёртываемости крови (А) у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х -хромосомой. Рецессивная мутация этого гена (а) приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.

У -хромосома аллельного гена не имеет.

Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.

Решение. 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип Х а Х а , значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.

2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии Х а Х а , следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Х а У .

Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.

№2. Изучается одна пара аллельных генов в Х -хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.

Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.

Проанализировать генотип материнского организма.

Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.

Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь Х А Х а . Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (Х А У) .

2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна Х а Х а , значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Х а У -) .

3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:

Ответ: генотип матери гетерозиготный Х А Х а .

№3. Альбинизм у человека определяется рецессивным геном (а) , расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном (в) , сцепленным с половой Х -хромосомой.

Доминантные гены отвечают за пигментацию (А) и нормальный обмен веществ (В) .

У -хромосома генов не содержит.

Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а отцы – здоровы.

Родился один ребёнок больной по двум признакам.

Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей.

Решение. Применяя правило “чистоты гамет” определяем генотипы родителей по цвету волос – генотипы гетерозиготные Аа .

По хромосомной теории пола определили, что отец болен диабетом Х в У - , а мать здорова Х В Х в.

Составляем решётку Пеннета – по горизонтали выписывают гаметы отцовского организма, по вертикали гаметы материнского организма.

Ответ: шесть организмов из шестнадцати доминантны по двум признакам – вероятность рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 = 62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.

№4. Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Х -хромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус.

У -хромосома аллельных генов не содержит.

У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков.

У жениха проявляются оба заболевания.

Проанализировать потомство в данной семье.

Решение.

Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с гемофилией и 50% с дистрофией.

Наследование сцепленных генов. Явление кроссинговера.

№1. Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид.

Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу.

Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери.

Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.

Решение.

Ответ: 46% 46% 4% 4%

№2. Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х -хромосомой и расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид. У -хромосома аллельных генов не содержит.

Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ.

Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках Х -хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу.

От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.

Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?

Решение. По условию задачи в данной семье больной ребёнок – это сын в Х а У т.к. от здорового отца дочери больными быть не могут.

Сын получил рецессивные гены от матери, следовательно, генотип матери гетерозиготный

Составляем схему скрещивания:

Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 33%, из них 17% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 8% по одному заболеванию и 8% по другому.