Какой плюшкин. Плюшкин (Мёртвые души). Характер, манера поведения и речь помещика

Читайте также: II. Организм как целостная система. Возрастная периодизация развития. Общие закономерности роста и развития организма. Физическое развитие……………………………………………………………………………….с. 2 II. Основные принципы и правила служебного поведения государственных гражданских служащих Федеральной налоговой службы II. Принципы разработки учебно-методического комплекса дисциплины (УМКД) q]1:1: Закономерности формирования совокупного спроса и совокупного предложения на товары и факторы производства на мировом рынке являются объектом изучения R Принципы купирования пароксизмов мерцания и трепетания предсердий Авария, инцидент. Основные закономерности возникновения и развития аварий на опасных производственных объектах Амебиаз. Балантидиаз. Клиника, диагностика, осложнения, принципы терапии.

1. Гибридологический метод

2. Наследование при моногибридном скрещивании

3. Анализирующее скрещивание

4. Наследование при неполном доминировании

5. Отклонения от ожидаемого расщепления

6. Тетрадный анализ, или генетическое расщепление

История современной генетики начинается с устверждения теории гена в 1900г., когда Е.Чермак, К.Коренс и Г. де Фриз независимо друг от друга открыли законы наследования отдельных признаков, не предполагая, что эти законы были открыты Г.Менделем.

На протяжении столетий предшественники Менделя изучали наследование совокупности всех признаков у гибридного потомства. Г.Мендель положил в основу изучения наследования новые принципы.

Первая особенность метода Менделя состояла в получении в течение нескольких поколений константных форм, которые он в дальнейшем подвергал скрещиванию.

Второй особенностью метода Менделя является анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида гороха, отличающихся по одной, двум и трём парам контрастных, альтернативных признаков, например, цветки пурпурные и белые, форма семян гладкая и морщинистая и т.п. В каждом поколении вёлся учёт отдельно по каждой такой паре альтернативных признаков, без учёта других различий между скрещиваемыми растениями.

Третья особенность этого метода заключалась в использовании количественного учёта гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений.

Четвёртой особенностью метода Менделя было применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного растения.

Перечисленные простые приёмы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.

Моногибридное скрещивание . Моногибридным называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных, контрастных признаков.

Доминирование, закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Любое скрещивание начинается с выявления признака. Признак - это определенное отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признаком в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высоту, вес, форму носа, цвет глаз, форму листьев, окраску цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическую подвижность. Признаки должны проявляться постоянно. Чтобы убе­диться в их константности, Мендель на протя­жении двух лет предварительно проверял раз­личные формы гороха. Признаки должны быть контрастными. Мендель отобрал 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления. Например, зрелые семена по мор­фологии были либо гладкими, либо морщини­стыми, по окраске - желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.

После определения признаков можно при­ступать к скрещиваниям, в которых использу­ют генетические линии - родственные орга­низмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные при­знаки. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гиб­ридным, а отдельную особь - гибридом.

После того как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гиб­ридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. При­знак другого родителя (рецессивный) у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо пер­вым законом Менделя (законом единообразия гибридов первого поколения или законом до­минирования).

Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет, «в этом по­колении наряду с доминирующими признака­ми вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3: 1, так что из каждых четырех растений этого поколения три полу­чают доминирующий и одно - рецессивный признак» [Мендель, 1923. С. 12]. Всего в дан­ном опыте было получено 7324 семени, из ко­торых гладких было 5474, а морщинистых - 1850, откуда выводится соотношение 2,96: 1. Данные этого опыта свидетельствуют о том, что рецессивный признак не теряется и в сле­дующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.

Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что признаки с рецес­сивным проявлением сохраняются неизменны­ми в последующих поколениях после само­опыления. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет рас­щепление, на этот раз в соотношении 2: 1.

Прежде чем перейти к изложению наследования признаков, необходимо сообщить о некоторых символах, принятых в генетике.

Скрещивание обозначают знаком умноже­ния - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Пол принято обозначать следующими символами:

женский – ♀ (зеркало Венеры),

мужской – ♂ (щит и копьё Марса).

Родительские организмы, взятые в скрещи­вание, обозначают буквой P (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обо­значают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим по­рядковому номеру гибридного поколения [Лобашев, 1967. С. 105]. Доминирующий признак Мендель предложил обозначать заглавной буквой, а рецессивный - той же буквой, но строчной.

Для облегчения расчёта сочетаний разных типов гамет английский генетик Р.Пэннет предложил запись в виде решётки – таблицы с числом строк (столбцов) по числу типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями (широко известна как решётка Пэннета), а на пересечении вписывают образующиеся сочетания гамет. Так, в скрещивании Аа X Аа будут следующие гаметы и их сочетания:

Гаметы	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Скрещивание, выполненное Менделем, можно показать на следующей схеме:

P AA X aa

F 1 Aa X Aa

F 2 AA Aa Aa aa

с проявлением с проявлением

Доминантного рецессивного

признака признака

В F 2 можно выделить два типа расщепления: 3: 1 по внешнему проявлению и 1: 2: 1 по наследственным потенциям. Для «внешней» характеристики признака В.Иогансен в 1909 г. предложил термин «фенотип», а для характеристики истинно наследственных задатков – «генотип». Поэтому расщепление по генотипу в F 2 моногибридного скрещивания составляет ряд 1: 2: 1, а по фенотипу – 3: 1.

Константные формы АА и аа , которые в последующих поколениях не дают расщепления, У.Бэтсон в 1902 г. предложил называть гомозиготными, а формы Аа , дающие расщепление, - гетерозиготными.

Как мы видели, у гибридов F 1 рецессивная аллель а, хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной аллелью А 1 , а в F 2 обе аллели вновь проявляются в чистом виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид F 1 Аа образует не гибридные, а «чистые гаметы», при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а , образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1: 2: 1. Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называется правилом чистоты гамет, в основе которого лежат цитологические механизмы мейоза.

Анализирующее скрещивание. Чтобы проверить, является ли данный организм гомо- или гетерозиготным, можно, как предложил Мендель, скрестить его с ис­ходной гомозиготой по рецессивным аллелям. Такой тип скрещивания получил название ана­лизирующего.

Аа X аа АА X аа

1Аа: 1аа Аа

Если особь была гомозиготной по доминантно­му признаку, все потомки принадлежат к одно­му классу. Если в результате анализирующего скрещивания расщепление и по фенотипу, и по генотипу составляет 1: 1, это свидетельствует о гетерозиготности одного из родителей.

Неполное доминирование и кодоминирование. Кроме полного доминирования, описанно­го Менделем, найдены также неполное, или частичное, доминирование и кодоминирование. При неполном доминировании гетерозигота имеет фенотип, промежуточный меж­ду фенотипами гомозигот. При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F 1 соблю­дается. В F 2 и по фенотипу, и по генотипу рас­щепление выражается соотношением 1: 2: 1. Примером неполного доминирования может служить промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.

Неполное доминирование оказалось широ­ко распространенным явлением и было отмече­но при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалуз­ских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и др. [см. подробнее: Лобашев, 1967].

Кодоминирование – это явление, когда оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Так, если материнский организм имеет группу крови А, а отцовский В, то у детей бывает группа крови АВ.

Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование

Типы доминирования различных аллелей

Отклонения от ожидаемого расщепления. Мендель отмечал, что «в гибридах и их потомках в последующих поколениях не должно происходить заметного нарушения в плодовитости». В расщеплениях будут нарушения, если классы имеют разную жизне­способность. Случаи отклонений от ожидаемо­го соотношения 3: 1 довольно многочисленны.

Много десятилетий известно, что при скре­щивании желтых мышей между собой в потом­стве наблюдается расщепление по окраске на желтых и черных в соотношении 2: 1. Анало­гичное расщепление было обнаружено в скре­щиваниях лисиц платиновой окраски между собой, в потомстве от которых появлялись как платиновые, так и серебристо-черные лисицы. Детальный анализ этого явления показал, что лисицы платиновой окраски всегда гетерози­готны, а гомозиготы по доминантному аллелю этого гена гибнут на эмбриональной стадии, гомозиготы по рецессивному аллелю имеют серебристо-черную окраску.

У овец доминантный аллель, дающий ок­раску ширази (серый каракуль), летален в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут вско­ре после рождения, и расщепление также сме­щается в сторону 2: 1 (ширази - черные). Летальным в гомозиготе является также доми­нантный аллель, обусловливающий линейное расположение чешуи у карпа [Лобашев, 1967]. Множество таких мутаций известно у дрозофилы (N, Sb, D, Cy, L и др.). Во всех случаях получается расщепление 2: 1 вместо 3: 1. Это отклонение не только не свидетельствует об ошибочности законов Менделя, но дает дополнительные доказательства их справедливости. Однако на этих примерах видно, что для вы­явления одного из классов потомков требует­ся провести дополнительную работу.

Тетрадный анализ, или гаметическое расщепление. При развитии половых клеток в результате двух мейотических делений у моногибрида Aa , т.е. организма, гетерозиготного по одному гену, из одной диплоидной клетки возникают 4 клетки (клеточная тетрада): две клетки несут аллели А , а две другие – а. Именно механизм мейоза является тем биологическим процессом, который обеспечивает расщепление по типам гамет в отношении 2А: 2а или 1А: 1а . Следовательно, расщепление по типам гамет в случае одной аллельной пары будет 1: 1. Расщепление 3: 1, или 1: 2: 1 установлено на зиготах как следствие сочетания гамет в процессе оплодотворения.

При рассмотрении микроспорогенеза у растений можно было убедиться в том, что в результате двух мейотических делений образуется клеточная тетрада из 4-х микроспор, имеющих гаплоидный набор хромосом и расщепление в отношении 2А: 2а. У покрытосеменных каждую тетраду учесть невозможно, т.к. зрелые пыльцевые зерна из клеточной тетрады распадаются и не сохраняются вместе. У таких растений можно учесть расщепление только по совокупности всех пыльцевых зерен. У кукурузы известна одна пара аллелей гена, которая определяет крахмалистый или восковидный типы пыльцевых зерен. Если пыльцевые зерна гибридной кукурузы (Аа ) обработать йодом, то крахмалистые приобретают синюю окраску, и восковидные – красноватую, и их можно подсчитать. Это расщепление 1: 1.

Ещё в 20-х г. были найдены объекты (мхи), у которых удалось проанализировать расщепление в пределах одиночной тетрады. Данный метод, позволяющий устанавливать расщепление гамет после двух делений созревания (мейоза), был назван тетрадным анализом. Этот метод впервые позволил непосредственно доказать, что менделевское расщепление является результатом закономерного хода мейоза, что оно представляет не статистическую, а биологическую закономерность. Приведём пример тетрадного анализа при исследовании одной аллельной пары у дрожжей. У дрожжей рода Saccharomyces встречаются клетки, дающие красные и белые колонии. Эти альтернативные признаки определяются одной аллельной парой гена окраски А – белый цвет, а – красный. При слиянии гаплоидных гамет образуется диплоидная зигота F 1 . Она вскоре приступает к мейозу, в результате чего в одном аске образуется тетрада гаплоидных спор. Разрезав аск и вынув каждую спору отдельно переносят их на субстрат, где они размножаются. Каждая из 4-х гаплоидных клеток начинает делиться и образуются 4 колонии. Две из них оказываются белыми и две красными, т.е. наблюдается расщепление, точно соответствующее 1А: 1а.

1. Что помешало предшественникам Менделя подойти к анализу наследственных признаков? В чём проявилась гениальность Менделя?

2. Какие основные законы Менделя Вам известны? В чём их сущность? Знаете ли Вы о вторичном их открытии?

3. Все ли случаи наследования признаков не противоречат законам Менделя, их дополняют? Какие это дополнения?

4. Что такое доминантный и рецессивный признак, гомо- и гетерозиготность, гено- и фенотип?

5. В чём заключается сущность закона чистоты гамет?

6. Какой вид наследственности называется промежуточным?

Основные закономерности передачи наследственных признаков от родителей к потомкам были установлены Г. Менделем во второй половине XIX в. Он скрещивал растения гороха, различающиеся по отдельным признакам, и на основе полученных результатов обосновал идею о существовании наследственных задатков, ответственных за проявление признаков. В своих работах Мендель применил метод гибридологического анализа, ставшего универсальным в изучении закономерностей наследования признаков у растений, животных и человека.

В отличие от своих предшественников, пытавшихся проследить наследование многих признаков организма в совокупности, Мендель исследовал это сложное явление аналитически. Он наблюдал наследование всего лишь одной пары или небольшого числа альтернативных (взаимоисключающих) пар признаков у сортов садового гороха, а именно: белые и красные цветки; низкий и высокий рост; желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена гороха и т. п. Такие контрастные признаки называются аллелями, а термин “аллель” и “ген” употребляют как синонимы.

Закон единообразия гибридов первого поколения

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Рис. 1. Цитологические основы моногибридного расщепления

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Признак -любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.

Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков. Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом. Мендель установил также, что все гибриды F1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, за которые отвечают аллели одного гена, первое поколение гибридов единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с желтыми и зелеными семенами, у всех потомков семена были желтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).

Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В - доминантные гены, а 0 - рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 - вторую, ВВ и В0 - третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).

Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».

Закон расщепления признаков

При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон независимого наследования признаков

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Условия выполнения законов Менделя

Для совпадения теоретически ожидаемого соотношения особей определенных фенотипов с реально наблюдаемым, необходимо соблюдение следующих условий:

гомозиготность исходных форм;

альтернативное проявление признаков в каждой паре; равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями;

одинаковая жизнеспособность разных гамет;

случайный характер сочетания гамет при оплодотворении;

одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов;

достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении;

независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных генов генотипа в целом.

На практике эти условия, как правило, соблюдаются у большинства организмов, включая человека. Одним из главных достижений Менделя является его экспериментальное доказательство дискретности наследственных факторов, когда каждому признаку соответствует отдельный наследственный фактор (ген). Такой тип наследования позднее был назван моногенным, в отличие от полигенного, обусловленного совместным действием n-числа генов. Дискретность проявляется в расхождении двух аллелей одного гена, локализованных в гомологичных хромосомах, в разные гаметы (принцип чистоты гамет). Дискретная локализация генов в разных хромосомах обусловливает их комбинаторику в мейозе, которая выявляется на фенотипическом уровне в соотношении 9:3:3:1 в дитибридном скрещивании.

В начале XX века были построены первые генетические карты у дрозофилы и кукурузы, подтверждающие дискретность генов в хромосомах. Менделевские законы наследования после переоткрытия были подтверждены на множестве различных объектов и, в частности, на классическом генетическом объекте - Drosophila melanogaster, который используется как в научных исследованиях, так и на практических занятиях студентов, изучающих генетику. Общее, что объели -няет все объекты, на которых можно убедиться в правильности менделевских законов, - диплоидный набор хромосом в соматических клетках, наличие мейоза с образованием гаплоидных гамет и равновероятными комбинациями негомологичных хромосом, взаимодействие аллельных генов по типу доминантности/рецессивности. По законам Менделя наследуются не только нормальные, но и мутантные признаки, в том числе и некоторые болезни у человека.

Оценивая значение работы Г. Менделя для развития науки, выдающийся отечественный генетик Н.В. Тимофеев-Ресовский писал: «Его (Менделя) величие в том, что, зная и учитывая все явления, открытые (его предшественниками), но точно не проанализированные, он так поставил свои опыты и обработал их результаты, что смог дать точный, количественный анализ наследования и перекомбинирования элементарных наследственных признаков в чреде поколений. Из таким образом полученных экспериментальных данных он смог сформулировать вероятностно-статистические и комбинаторные закономерности наследования. В этом Г. Мендель опередил свое время, став пионером истинного внедрения строгого математического мышления в биологию и создал основу быстрого и прекрасного по своей стройности развития генетики в нашем веке».

Условия выполнения закона чистоты гамет

Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.



Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».

Законы Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный) .

Закон расщепления признаков

Определение

Закон расщепления, или второй закон Менделя : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Гипотеза чистоты гамет . Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора - доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор , рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы . Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически . Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом . Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:

На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.

В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину - от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % - гетерозиготными, 25 % - гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков - расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе .

Закон независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

• За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
• Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
• Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Условия выполнения закона независимого наследования

1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Условия выполнения закона чистоты гамет

1. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.